近日，園林學院國家花卉工程技術研究中心與生物學院計算生物學中心研究團隊構建了多倍體群體遺傳學解析模型，研究成果以“Asymptotic tests for Hardy-Weinberg equilibrium inhexaploids”為題，在線發表于國際園藝類頂級期刊Horticulture Research（一區TOP，IF = 7.291）。
多倍體（Polyploidy）被認為是植物進化的驅動力，許多園藝植物都有多倍體如月季和菊花等，具有重要的觀賞和經濟價值。隨著高通量測序技術的發展，研究者對多倍體基因組的結構和功能，以及復雜性狀的遺傳調控機理有更為深入的認識，但多倍體在進化中是如何形成的重大學術問題仍不清晰。哈迪-溫伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）檢驗是研究群體遺傳變異的重要方法。自從早期遺傳學家發現HWE以來，它就被廣泛用于推斷二倍體群體遺傳變異不可或缺的工具，但如何利用HWE檢驗研究多倍體種群的遺傳變異和動態進化一直懸而未決，缺少多倍體HWE推斷的理論基礎與高效的統計算法。
園林學院國家花卉工程技術研究中心與生物學院計算生物學中心研究團隊攻克了將HWE引入多倍體群體遺傳學研究的難題。哈迪-溫伯格定理表明，二倍體群體在沒有進化干擾的情況下，經過隨機交配一代就能達到遺傳平衡。雖然美國著名遺傳學家H.Geiringer早在上世紀中葉就指出HWE在多倍體中是不成立的，它需要多個世代的群體交配才能達到平衡，但研究人員使用孟德爾遺傳定律和群體遺傳學理論相結合的方法，推導出一個簡單的數學模型，發現多倍體不能準確達到平衡，而只能無限趨向平衡。研究人員把這個平衡定義為“漸近哈迪-溫伯格平衡（asymptotic Hardy-Weinberg equilibrium, aHWE）”。對同源多倍體而言，雙減數分裂（double reduction）對多倍體達到aHWE的影響很小，但會影響aHWE基因型頻率的變化，這表明雙減數分裂是多倍體物種進化的驅動因素。
研究人員在國際上首次推導出檢驗多倍體aHWE的計算方法，并開發了一個相應R軟件包，該方法不僅在標記信息量缺乏的情況下，能準確檢驗與發現遺傳不平衡的存在，還能估算同源多倍體雙減數分裂的大小，通過結合遞歸方程來檢驗雙減數分裂的顯著性及對基因型頻率的影響。研究人員利用計算機模擬，對aHWE檢驗方法的統計性質進行深入分析，確定了能夠適用于該方法的樣本大小與實驗設計。通過分析日本園藝植物學家Akemi Ohmiya教授提供的同源六倍體菊花數據，使該方法的生物學有效性得到充分證實，該研究結果為鑒定多倍體菊花群體遺傳變異的特征，系統解析其遺傳進化與環境適應性等問題奠定重要研究基礎。
假定位點的基因型頻率隨著六倍體菊花全同胞家族的產生而變化
研究由我校園林學院國家花卉工程技術研究中心與生物學院計算生物學中心的師生合作完成，園林學院孫麗丹教授為該論文通訊作者，生物學院在讀博士研究生王靜為論文的第一作者。該研究得到國家林草科技青年拔尖人才項目（No.2020132608）、國家自然科學基金面上項目（No.31870689）和十三五國家重點研發計劃項目（2018YFD1000401）的資助。
